Les trisomiques étaient appelés autrefois mongoles. Aujourd'hui nous savons ce qu'est la trisomie 21 : il s'agit d'une anomalie chromosomique provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21ème paire. Nous savons effectivement ce qu'est cette anomalie, mais savez-vous vraiment qui l'a découvert ?

En mai 1958, Marthe Gautier découvre la trisomie 21,suite à de longues recherches qui commencèrent dès 1942.

Les études pour devenir pédiatre
  

  Sa sœur faisant des études de médecine à Paris, Marthe Gautier décide de la rejoindre dans le but de devenir pédiatre. Elle suit donc des études de médecine. Ensuite ,en 1955 elle  soutient une thèse en cardiologie pédiatrique sous la direction de Robert Debré. Celui-ci est le responsable de  la pédiatrie en France. Elle est alors âgée de 20 ans.

     Il lui propose par la suite une bourse d'études d'un an à Harvard pour acquérir plus de connaissances dans ce domaine. Dans son contrat, elle obtient un mi-temps de technicienne dans un laboratoire de culture cellulaire. Ce travail lui permet de découvrir une compétence inattendue de technicienne et découvre des cultures in vitro.

       En revenant à Paris,elle espérait obtenir un poste dans une clinique mais le poste fut attribué à un collègue;un homme! Heureusement, un autre poste est disponible à l'hôpital Trousseau dont le patron est Raymond Turpin, qui étudie les syndromes dits polymalformatifs (un syndrome polymalformatif consiste en une association d'anomalies qui ont une origine commune et correspond à un diagnostic précis).                                                            
 

 Le mongolisme est plus fréquent chez les enfants issus de mères âgées. La trisomie 21 est un handicap incurable dû à une anomalie génétique. Les enfants concernés se distinguent notamment des autres par leur apparence. Ils sont généralement plus petits et leur tête, leurs yeux et leurs oreilles ont une formes différentes.

Des chromosomes faciles à compter        
 

Joe-Hin Tijo et Albert Levan,deux biologistes on découverts que nous possédions 46 chromosomes. En effet nous pensions en général que nous en possédions 48.  

Cultures cellulaires
 

Raymond Turpin annonce la nouvelle à Marthe Gauthier  qui se propose de se charger des cultures cellulaires. Malheureusement,il n'y à pas de laboratoires pour cela à Paris. Elle demande alors à celui-ci de lui en procurer un. Elle se procura donc un laboratoire et y réalisa des préparations.

 Photographies de chromosomes

Elle ne peut malheureusement pas identifier ce chromosome avec son vieux microscope. Il lui faut donc un microscope plus évolué.

Le chargé de recherches du CNRS intéressé par ses travaux lui propose de faire ses photographies dans un laboratoire plus équipé. Ce qu'elle accepte. En mai 1958, après avoir fait ses photographies, elle espère les voir publiées. Mais rien ne se passe.
 

En août, Jérôme Lejeune assiste à un séminaire de génétique à Montréal où il annonce la découverte.

Seconde place
                 
  Ils annoncent leurs résultats en janvier 1959 dans les Comptes Rendus de l'Académie des sciences.

  Le nom de Marthe Gauthier paraît en seconde place de la «découvreuse oubliée» alors que Jérôme Lejeune est le premier et est donc officiellement le «découvreur» de la première trisomie humaine. Elle sera ensuite baptisée trisomie 21 à Denver,en avril 1960.

Marthe Gauthier quitte alors ce chemin pour  retourner à celui des soins envers l'enfant atteint de cardiopathie.